בדיקות גנטיות בהיריון

אילו הייתם יכולים לדעת מראש כמה תקבלו במבחן שעדיין לא ניגשתם אליו או לדעת איך יגמר ניתוח שעוד לא נכנסתם אליו, זה בהחלט היה יכול להיות מהלך מהפכני ומתקדם ביותר. אך אם נגיד לכם שישנה דרך לאשר את העובדה שהילד המתוכנן שלכם אכן יצא בריא, עוד אפילו לפני שהתחיל ההיריון? טוב מדי בכדי להיות אמיתי? הרשו לנו להפתיע אתכם ולהכיר לכם את בדיקת הצ'יפ הגנטי שללא ספק נחשבת היום לאחת הבדיקות המתקדמות ביותר בתחום הגנטיקה.

אז מה זה אומר, איך זה עובד ואיך זה יכול להשפיע? כל המידע הרלוונטי על בדיקת צ'יפ גנטי וכן גם על ההשפעה הרגשית ולקיחת החלטות קשות העומדות מאחוריו, ממש כאן בהמשך המאמר.

בדיקת צ'יפ גנטי – מה זה אומר?

בדיקת צ'יפ גנטי או בשמה השני – בדיקת CMA, היא ללא ספק אחת הבדיקות המתקדמות ביותר שניתן לראות היום בתחום הגנטיקה ובכלל. כל מטרתה של הבדיקה היא לזהות ולאתר בצורה מדויקת להפליא את הפגמים הגנטיים ומחלות גנטיות באדם מסוים, על ידי בחינה מדוקדקת של מטענו הגנטי.

עבור זוגות המעוניינים להביא ילד אך חוששים לגורלו, או גם זוגות שפשוט רוצים להניח את הדעת לגבי הבאות. בדיקת הצ'יפ הגנטי תבחן את המטען הגנטי של אותם הורים עתידיים עוד לפני תחילת ההיריון. בבדיקה יעלו נתונים לגבי הימצאותם או אי הימצאותם של אי אלו פגמים גנטיים או מחלות גנטיות. במידה ונמצא פגם מסוים באחד מהם, המערכת תבדוק אם גם בן הזוג השני נושא את אותו הפגם – כך נוכל לדעת מהי הסבירות המוערכת שאותו הפגם או המחלה יעברו גם לעובר.

בדיקת הצ'יפ הגנטי יכול לבדוק את קיומן של כ-110 מוטציות וכ-54 מחלות גנטיות שונות.

קיימת בדיקה דומה מאוד אשר משתמשת בבדיקת מי שפיר, זאת אומרת, זו בדיקה הנעשית רק במהלך ההיריון.

מה קורה אם נמצאים פגמים מסכנים או מחלה?

ראשית, כמובן שאת המסקנות החותכות רצוי להשאיר לרופאים המטפלים כיוון שהרבה מאוד רגש מעורב בתהליך שכזה. במקרה ונמצאים פגמים מהותיים או מחלות שהסבירות שיעברו לעובר גבוהה, בפני ההורים עומדת הבחירה בין שתי אופציות: הראשונה, תהיה לעבור תהליך של הפריה חוץ-גופית כאשר יתבצע דיגום של העוברים והחזרת העוברים הבריאים בלבד לרחם האם.
השנייה, ניתן להחליט להרות באופן טבעי ובשבוע ה-12 לבדוק את העובר על ידי בדיקת סיסי שלייה.

בדיקת CMA – למי היא מתאימה ואיך היא מתבצעת?

בניגוד לציפייה מבדיקה מתקדמת כל כך, בכדי לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי, כל מה שנדרש מהנבדק זוהי דגימת דם רגילה (כן, ממש כמו בדיקת דם שגרתית). דגימת הדם הרי מכילה את המטען הגנטי השלם של אדם ומאפשרת לבודקים לדלות את כל המידע הרלוונטי משם. את הדגימה בוחנים על גבי משטח ייעודי אשר מאפשר לאתר את הפגמים השונים.

למרבה המזל, ישנו יותר מסוג אחת של צ'יפ גנטי, אלא קיימים כמה סוגים שונים. מה שמאפשר ליותר מטופלים להימצא מתאימים לבדיקה. הבדיקה יכולה להתאים לזוגות אשר רוצים לבדוק את מידת התאמת המטענים הגנטיים שלהם, לאישה אשר פנתה לבנק הזרע עבור תרומה ומבקשת לוודא התאמה בין המטענים הגנטיים שלה ושם התורם, לילדים או מבוגרים הסובלים מבעיות גנטיות כלשהן, לאישה הרה שרוצה לוודא כי העובר מתפתח בצורה תקינה ועוד.

בדיקת צ'יפ גנטי זוהי בדיקה אשר בחלק מהמקרים מציבה את הנדבקים בפני שאלות רבות והחלטות קשות, רצוי לשתף ברגשות לאורך כל הדרך ובמידת הצורך לפנות לטיפול רגשי שילווה את הנבדקים לאורך התהליך.